地中海型貧血屬於一種慢性、隱性遺傳溶血性的貧血症，無傳染性，也無法根治，且男女患病機率相同，因好發於地中海沿岸而得名，在東南亞地區也經常可見。為小球性紅血球，低血紅素貧血，是常見的單一基因遺傳疾病之一，故「地中海型貧血」是一種在新生兒就必需要考慮篩檢的遺傳性貧血疾病，其屬於單一基因「自體隱性」的遺傳性疾病。

　一、何謂地中海型貧血

　地中海貧血是一種或多種以上球蛋白多生肽鏈的合成缺陷，且紅血球前驅物質呈現不成熟的破壞。地中海型貧血的分類在於血色素分子中α 和β 鏈異常的差異，基因突變缺損造成某種蛋白鏈合成不足時，其他蛋白鏈相對過剩，此種不平衡造成無效紅血球的產生或紅血球體積變小、容易被破壞、壽命縮短、易造成溶血而導致貧血。當α鏈合成不足時稱為α(甲)型海洋性貧血，β鏈合成不足時稱為β(乙)型海洋性貧血。

　二、地中海型貧血的分類

　患地中海貧血的病人，其血液中血色素的濃度會影響到基因遺傳缺陷程度的輕重，因此臨床症狀以重度、中度、輕度等程度區分。α海洋性貧血輕度患者通常會有輕微貧血但大多無症狀，而重度患者則呈現蒼白且有脾腫大情形。β海洋性貧血輕度患者也會有輕微貧血，亦是無症狀。中度患者會有骨頭畸型、肝脾腫大，偶爾需輸血。而重度患者則有生長遲緩、骨頭畸型、肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下，此類型病人因需常輸血，易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。會因心臟衰竭而死亡，常發生在二十至三十歲。

　三、攝取均衡的營養很重要

　地中海型貧血和缺鐵型貧血的發生原因不同，因此千萬不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物，如：牛肉、豬肉、豬血、鴨血等，這反而會造成身體上的負擔和傷害。在食物的選擇上和平常人一樣，攝取均衡的營養為最重要，包括豐富充足的蛋白質、尤其是維生素A、B群、C、E及富含葉酸的食物，如：綠色蔬菜、蛋黃、蕃茄、黃豆製品等；像草莓、奇異果、橘子等水果，均可使身體保持在最佳狀態。

　輕度患者無需任何治療，更不會惡化進展為重度患者，千萬不要緊張，平時注意適度運動，但須注意運動傷害，如平日走路或爬樓梯會喘，宜放慢速度，改變姿勢時動作要慢，以減少暈眩現象，多休息並維持足夠的睡眠，避免過度勞動。運動可促進新陳代謝，亦可增加血管彈性，有助於輸血時之注射。基於優生保健的原因，婚前記得帶另一半去做檢查，並充分與醫生做最好的討論與諮詢。◇

　科大醫院　特約營養師　陳麗愉